مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

57 خبر
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • مونديال 2026
  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

    اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

  • فيديوهات

    فيديوهات

  • إسرائيل ولبنان يتوصلان إلى اتفاق إطار

    إسرائيل ولبنان يتوصلان إلى اتفاق إطار

  • إيران تنفي الأنباء بشأن محادثات فنية في الدوحة

    إيران تنفي الأنباء بشأن محادثات فنية في الدوحة

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ

حدد علماء الوراثة خللا جينيا قد يسبب توقف القلب المفاجئ لدى الشباب. من شأن هذا الاكتشاف أن يحسن التشخيص، ويعزز الفحص، ويقلل من خطر الوفاة.

اكتشاف سبب لوفاة الشباب المفاجئ
صورة تعبيرية / VICTOR HABBICK VISIONS/SCIENCE PHOTO LIBRARY / Gettyimages.ru



وقد تمكن العلماء من اكتشاف هذا الخلل الجيني بعد موافقة ثلاث عائلات من نيوزيلندا وأستراليا، فقدت أقارب شبابا بسبب توقف القلب المفاجئ، على الخضوع لاختبارات جينية شاملة.

وأجرى الباحثون هذه الاختبارات كجزء من دراسة أجراها مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند. وللعلم لم تتمكن الاختبارات الجينية التقليدية سابقا من تحديد سبب قصور القلب.

واستخدم الباحثون في هذه الدراسة تقنية تسلسل الحمض النووي الطويل القراءة، التي تسمح بتحليل مناطق معقدة من الجينوم لا تكشفها الاختبارات التقليدية عادة. ونتيجة لذلك، حدد الفريق خللا جينيا يعرف باسم "توسع التكرار" في جين DMPK. فيسبب هذا الاضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات وأعراض أخرى.

وقد أكد ريتشارد باغنال، الاستاذ المشارك في معهد المئوية "Centenary Institute" الأسترالي، وهو خبير في أمراض القلب الوراثية، نتائج الدراسة النيوزيلندية. وقد رصد نفس الخلل الجيني في عدة حالات وفاة مفاجئة نتيجة قصور القلب في أستراليا.

ووفقا للعلماء، ينبغي إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية لتحديد المخاطر لدى الشباب في وقت مبكر.

المصدر: science.mail.ru

التعليقات

"الغرفة المشتركة".. صدمة في إسرائيل ونتنياهو يدرس مهاجمة ترامب

المرصد الأورومتوسطي لحقوق الإنسان يحذر من مسودة قرار يجري إعدادها لـ"مجلس السلام" الخاص بقطاع غزة

"ظل سريا بناء على طلب من بيروت".. قناة عبرية تنشر أبرز بنود الملحق الأمني السري للاتفاقية مع لبنان

بري لقاليباف: الاتفاق الإطاري بين لبنان واسرائيل مؤامرة وفتنة

كاتس: أصدرت توجيهات للجيش بالاستعداد لعملية أزرق- أبيض وقد نكون غدا في حرب مع إيران

وسائل إعلام: خلاف داخل القيادة الإيرانية حول مذكرة التفاهم مع الولايات المتحدة

صحيفة عبرية تهاجم قطر وباكستان.. "آلية منع الاحتكاك" خطأ استراتيجي يوقع إسرائيل بفخ لبنان

نأمل ألا يكون ترامب مخادعا